血小板增多症，顧名思議，即為血小板的數字高於正常值。(正常值約為每立方毫米有150，000~500，000個)而血小板過高的形成原因可分為兩大類，第一是為次發性的血小板增多症，即因為其他原因，例如感染症、藥物、缺鐵性貧血…等，所造成的血小板增多之情形，若是因為其他原因所形成的血小板增生，則要針對其產生之原因來治療即可。第二種類則是因骨髓的增生問題所形成的血小板增生症，即所謂的原發性血小板血症(essential thrombocythemia)。

原發性血小板血症為骨髓增生症 (myeloproliferative disorders )的一種，其症狀即為骨髓中的血小板前驅細胞不正常的增生血小板的一種疾病，因此，不正常的增生會造成血小板數量的大幅增加。而血小板本身的功能，主要是和人體內的血液凝固有關係，且血液的凝固於身體機能是相當重要地，例如：我們於日常生活中不小心受傷產生的傷口或是有時腸胃道內的出血情形，若無體內正常的凝血機制存在，則可能會造成出血不止或大量出血的情形。而血小板即為血液凝固中的一個重要因子。但是若是血小板過高也會造成不良症狀，因為原發性血小板血症的血小板數量太高了，因此容易於人體血管中產生栓塞，而形成血栓症，例如腦中風、腸中風等；另外由於血小板功能異常，此類病人也比正常人容易有出血的問題存在。因此對於血小板太高，且有過血栓問題之原發性血小板血症之病人應加以治療控制，以防止後遺症之產生。

而原發性血小板血症如何確定呢？其診斷除了先要排除其他原因所造成的血小板增加外，主要是依靠骨髓檢查及基因檢驗。骨髓檢查除了可看到血小板前驅細胞增生外並可排除其他血液疾病的可能性；而近幾年來基因檢查也對此一疾病的診斷有很大的幫忙。2005年國外首先報告發現，於此類疾病的病人身上可以發現有一特殊的基因變異(JAK2突變)。之後的報告也證實了約有40--60%的病人有此一突變，因此基因檢查可以幫忙此一疾病的確定，除此之外，有無此一基因突變，也會和一些病人的後遺症之多少及治療預後相關。

而治療上要先確定血小板增多症的原因，若是其他原因造成的增多，則先要處理其原本疾病，血小板才會回復。但若是為原發性血小板血症，則得使用降血小板的藥物，例如目前常用的hydroxyurea及anagrelide等。林先生於檢查後診斷為原發性血小板血症之患者，且合併有JAK2之突變。經病情說明後他也接受了治療，治療後其血小板也保持於正常範圍中，目前他仍持續門診追蹤治療中。

(以上內容參考引用  高醫醫訊月刊第二十八卷第十一期  蕭惠樺  醫師專文http://www.kmuh.org.tw/www/kmcj/data/9804/6.htm，對於引用有不同意見或看法，歡迎與我們聯繫反應，我們將會立即處理或與您聯繫。聯絡信箱 editor@funhit.com.tw，樂活營養師感謝您的指教！)