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31歲罹結腸癌 肇因MLH1突變  / 2009.03.11

中國時報

年紀輕輕罹患腸癌,須懷疑家族基因突變!台北榮總十日公布大規模家族調查,在國內五百多例結腸癌患者中,找到十三個家族有「DNA修補基因(MLH1)突變」,他們的罹癌風險比常人高出百倍,且易在年輕發病。

一位卅一歲女子因腹脹、嘔吐、體重減輕,以為腸胃炎掛急診,在右上腹發現異常腫塊,腹部電腦斷層顯示右側結腸有腫瘤,造成腸阻塞,經緊急剖腹手術切除,確認罹患結腸癌。

台北榮總大腸直腸外科醫師張世慶表示,罹患腸癌平均年齡較長,約六十四歲,卅一歲罹癌太過年輕也相當少見,進一步追查其家族廿五人,發現她的祖母有直腸癌、舅舅結腸癌,阿姨有子宮內膜癌,全家族體內都有基因突變。

張世慶表示,這名女子符合林奇徵候群(Lynch),就是家族有三人以上罹患相關癌症、其中一人為其他兩人的一等親,連續兩代罹癌,其中一人發病年紀小於五十歲。一般來說,DNA複製時若出錯,會由MLH1基因修補,當基因突變即無法發揮修補功能,導致遺傳家族的人癌變風險比常人高出百倍,五成可能在早期發病,並導致腸胃道或子宮等多處癌變風險。

台北榮總針對五六一例結腸癌手術患者進行大規模篩檢發現,有十三個家族MLH1基因突變,有些家族甚至一家五口都罹癌。張世慶建議,卅歲以前罹癌的機會不到五%,但家族中若有人很年輕罹癌,要小心是否為基因突變的林奇徵候群,家族成員最好在廿五歲前,每兩年做一次大腸鏡篩檢,預防性切除大腸息肉;卅歲以後須定期檢查子宮與胃部。


 
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